囊性肾脏病（cystic kidney diseases）是指在肾组织中出现单个或多个内含液体的囊肿性肾脏疾病。近年诊断手段有了很大进步，过去认为很少见的囊性肾病，现在发现它是一组很常见的疾病。如B超检查可发现0.5～1cm 直径的囊肿，而CT检查可发现0.3～0.5cm 的囊肿。近10年来，国内B超及CT的广泛应用，发现大量的囊性肾病的病人，笔者曾在一次全国性肾脏病会议的报告及讨论会上发现部分肾脏专业的代表对囊性肾脏病的诊断混淆不清，认识模糊，甚至个别肾脏病专家，将多发性单纯性肾囊肿误诊为多囊性肾病（PKD）。因此，正确认识和诊断囊性肾脏病是十分必要的。
囊性肾病的所谓囊肿不是一个封闭式的囊肿，实为肾小管集合管壁节段性扩张而成，多数与小管腔相通。
一、囊性肾脏病的分类
囊性肾脏病种类繁多，病因相异，预后不同。目前尚无公认的分类方法。为了便于叙述和掌握，作以下分类（表16.7.1）。
二、多囊性肾脏病
简称多囊肾（polycystic kidney diseases，PKD），为肾皮质和髓质出现较多囊肿的遗传病，按其遗传形式及起病年龄不同，分为两类，即常染色体显性遗传多囊肾和常染色体隐性遗传多囊肾。前者起病（指出现症状）于成年，故又称为成人型多囊肾；后者在婴儿时即出现症状，称为婴儿型多囊肾。
（一）常染色体显性遗传（成人型）多囊肾
常染色体显性遗传多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）据欧、美统计约200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。
1.遗传学 本病为常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即 PKD1）。按其遗传规律，男、女发病机率相等。父母一方患病，子女半数获得囊肿基因而发病；双亲都有此病，其子女发病机率增至75%。不患病的子女不携带此基因，如与无 ADPKD的异性结婚，其子女不发病，即不会隔代遗传。
2.病理学 中年以上的ADPKD患者，不论肾皮质和髓质均布满大小不等的囊肿，形似一串葡萄。囊壁上皮细胞有局限性增生，形成息肉样，细胞外基质异常增生，近端小管膨出形成的囊肿，囊液成分似血浆；远端小管形成的囊肿，囊液中钠、氯含量较低，而尿素和肌酐浓度较高。
在幼年时肾内囊肿数量较少，可能仅数个，囊肿直径仅0.1cm 左右。随着年龄的增长，囊肿数目增多，囊腔增大，直径达2～3cm，后期肾脏长径可达20～30cm，全肾几乎被囊肿所占据。
3.临床表现 幼时肾大小形态正常或略大。随年龄增长囊肿数量及大小逐渐不断地增多和增大。多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。
（1）肾肿大 两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。
（2）肾区疼痛 为其重要症状，常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的原因。
（3）血尿 约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致。出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛。血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0g/d。肾内感染时脓尿明显，血尿加重。腰痛伴发热。
（4）高血压 为ADPKD的常见表现，在血清肌酐未增高之前，约半数出现高血压，这与囊肿压迫周围组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。近10年来，Graham PC，TorreVE，以及ChapmanAB等都证实本病肾内正常组织、囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多及肾素分泌增加。这些对囊肿增长和高血压的发生密切相关。换言之，出现高血压者囊肿增长较快，可直接影响预后。
（5）肾功能不全 本病迟早要发生肾功能不全，个别病例在青少年期就肾功能衰竭或80岁仍可保持肾功能。一般40岁之前很少有肾功能减退，70岁时约半数仍保持肾功能，但高血压者发展到肾功能衰竭的过程大大缩短。多数患者在肾小球滤过率降低之前，往往有肾小管浓缩功能障碍。
（6）多囊肝 中年发现的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约有70%。一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外胰腺及卵巢也可发生囊肿。结肠憩室并发率较高。
（7）脑底动脉环血管瘤 并发此血管瘤者约为10% ～40%，常因血管瘤破裂脑出血，进一步检查被发现。此外，胸主动脉瘤及心瓣膜病（如瓣膜关闭不全及脱垂）也较常见。
4.诊断 两侧肾肿大、尿异常、高血压，应怀疑有本病的可能，如有阳性家族史则可能性更大。B超、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数量不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。
近年，应用3'HVR、PGP及24-1等DNA探针，用基因连锁分析法诊断囊肿基因极为可靠，可检出杂合子家属成员和无症状患者。
5.治疗 目前ADPKD尚无有效的治疗方法，医学咨询和指导目的是防治肾脏并发症和维护肾功能。
（1）避免近身接触性活动，尤其是碰撞、挤压，以防囊肿破裂。
（2）防治尿路感染及肾结石 本病患者易发生尿路感染，尤其是女性，如诱发肾盂肾炎或囊肿感染则肾区疼痛加重伴发热，血尿及脓尿明显，严重者可导致尿路败血症（urosepsis）。因此，必须积极治疗。抗菌药物应选用易进入囊肿腔内的药物，大环内酯类抗生素、复方磺胺甲口恶唑及喹诺酮类均易进入近端及远端小管的囊肿腔内。如系近端小管的囊肿常选用青霉素类和头孢菌素类。
据统计，本病肾结石及肾钙化的发生率约20%，尿枸椽酸盐减少可能是诱发结石的原因。结石除引起尿路梗阻发生绞痛及加重肾功能损害之外，又是血尿的重要原因之一，也是反复感染的因素。多饮水、勤排尿、碱化尿液是预防结石及钙化的重要措施。较大结石或引起梗阻时应考虑手术治疗。肉眼血尿持续不止或大量出血，可使用抑肽酶（aprotinin）或醋酸去氨加压素（desmopressin acetate）。必要时考虑肾动脉栓塞术。
（3）高血压的治疗 很好地控制高血压，可使病人预后改观。根据其发病机制，血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）应属首选。国内常用的卡托普利、依那普利、西那普利、贝那普利、培哚普利，主要由肾排泄，虽然后两者部分由肝胆清除，但 GFR<30ml/min时应减量。福辛普利是经肝、肾双向清除的，肾清除率降低则肝清除率增加，使药物总清除率保持相对稳定。临床证明各种程度的肾功能不全，不必调整剂量。短效的第一代产品卡托普利虽然副作用较多，但起效快，舌下含服约10分钟即起降压作用。ACEI能抑制血管紧张素Ⅱ激活多种生长因子，是否能抑制囊肿增长，尚有待进一步研究观察。
其他降压药如钙离子通道拮抗剂、β受体阻断剂及血管扩张药均可使用，或与ACEI联合应用。
（4）囊肿减压术 囊肿较大，且有严重高血压、肾功能不全或伴肾区持续疼痛者可考虑囊肿减压术，近10年来，主张在 B型超声引导下定位穿刺减压。抽液减压后注入四环素溶液（5%，5～20ml），或硬化剂如50%葡萄糖液、无水酒精或 80% 甘油。囊肿缩小或闭合则减轻对肾组织的压迫，改善肾缺血，可使部分病人疼痛缓解，高血压或肾功能好转。
（5）慢性肾功能不全的治疗 如有高血压时积极控制血压，可延缓肾功能衰竭的进程。控制肾盂肾炎或肾囊肿感染，去除梗阻的结石都能改善肾功能。其他处理措施与非 ADPKD的慢性肾功能衰竭相同。终末期肾衰应行血液透析或肾移植，并考虑进行肾切除。
（二）常染色体隐性遗传（婴儿型）多囊肾
常染色体隐性遗传多囊肾（autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD）为一种罕见的遗传病。双亲都携带ARPKD基因，其子女才能发病，父母本身不患病。按发病年龄、肾及肝囊性病变的程度，可分为围产型（perinatal ARPKD）、新生儿型（neonatal ARPKD）、婴儿型（infantile ARPKD）及幼年型（javenile ARPKD）。婴儿型在出生后 3～6个月出现肾、肝及脾肿大，日后以肝或肾的功能不全为主要临床表现，可存活至少年或青少年，前两型都死于肾功能衰竭，幼年型主要死于肝衰竭。
本病无特殊治疗方法，主要为对症及支持疗法，控制高血压及预防尿路感染可延长生存期。
三、肾髓质囊性病
在肾髓质出现囊性病变的所谓肾髓质囊性病（renal medullary cystic disease）有两种，即髓质海绵肾和幼年性肾痨髓质囊性病。
（一）髓质海绵肾（medullary sponge kidney）
本病病变多局限在肾髓质锥体部，以集合管囊状扩张或形成囊形腔，似海绵。囊腔直径多在0.7cm 以内，充满不透明胶冻样物，常伴有小结石或肾钙沉着。
本病变出生时就存在，但无症状，尿液检查及肾功正常。其临床表现主要由并发症引起，如肾结石和肾感染。因此，常因急性绞痛、血尿、尿路刺激症状、脓尿等进一步检查时发现本病。囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退，尿钙排泄增加，预后良好，罕有发生肾功能衰竭。
以往多数病人凭 IVP诊断，因为半数病人存在肾结石，在腹部 X线平片发现一簇呈放射状排列在乳头区的结石。造影剂进入乳头部的囊腔，形成玫瑰花样，肾盏常变大而宽。肾外形正常或略增大
如无症状及并发症，无需治疗。如有尿路感染则按肾盂肾炎正规给予抗菌治疗。并发结石者应多饮水，使每日尿量保持在2000ml以上，试用排石和消石药。高钙尿者加服噻嗪类利尿剂。若病变局限于一侧肾的部分，可考虑病侧肾或病变部位肾切除术。
（二）幼年性肾痨髓质囊性病（juvenile nephronophthisis medullary cystic disease complex）
本病是儿童和青年的终末期肾病的常见原因，可能是一组联合病，可分为4型：①散发型，缺乏家庭史；②幼年型，为常染色体隐性遗传病，主要在儿童及青年发病；③肾视网膜发育不良（renal-retinaldysplasia），除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等；④成人起病髓质囊性病，为常染色体显性遗传。
以上4型肾脏病理改变类似，以肾小管萎缩、间质纤维化、肾小球硬化及肾间质小囊肿为特征。
多数在儿童或青年期起病，临床上以尿浓缩功能减退在肾功能衰竭之前出现，烦渴、多饮、多尿及遗尿为早期特征性表现。尿液除低渗之外可无异常，生长发育滞缓，伴有贫血。肾保钠功能差，常发生低钠血症及血容量不足，尿钙排泄增加，导致低血钙及手足抽搐，可继发甲状旁腺功能亢进及肾性骨营养不良。发病后5～10年逐渐发展到肾功能衰竭。
诊断比较困难，下列几点可作为诊断线索和依据：①阳性家族史；②小儿和少年不明原因的肾功能不全；③口渴、多饮、多尿及尿钠增多；④肾脏体积较小。由于囊肿较少且很小，在影像检查上易被忽视，应引为警惕。
本病无特殊治疗方法。纠正电解质平衡，尤其是补钠以纠正低钠血症和低血容量，可改善肾功能，延缓肾衰竭的进程。
四、多囊性肾发育不良
多囊性肾发育不良（multicystic renal dysplasia）为一常见的完全性肾发育不良，常称为多囊性肾病（multicystic kidney disease），此名词在中文易与多囊性肾脏病（polycystic kidney disease）混淆，现已少用。本病无家族史，是婴儿中最多见的囊性病，在新生儿时即有腹块出现。多为单侧性病变，肾脏被大小不等的囊肿所取代，失去正常的形态。病肾可很大，也可不大，但无功能，常并存输尿管梗阻，对侧肾代偿性肥大。囊肿壁可不透光。除肾脏之外，尚可并存其他畸形。B超检查对诊断很有价值，可发现肾内及肾表面有大小不等囊肿，同侧输尿管或肾盏闭锁，对侧肾异常也存在，多见的是输尿管肾盂结合处梗塞。在婴儿期肾未充分肿大，则无症状，到成人时腹部 X线平片在肾区可见到戒指样钙化阴影，动脉造影见肾动脉发育差或缺如，逆行造影见同侧输尿管发育不全或闭塞。
本病无特效治疗方法，单侧病变作肾切除。两侧病变多不能存活。
五、单纯性肾囊肿
单纯性肾囊肿（simple renal cysts）是成年人一种最多见的肾囊性疾病。其发病率随年龄增长而增加，可为一侧性也可两侧都有，囊肿为单个或几个，孤立位于肾皮质或髓 质内，呈球形。一般直径为1cm 以下，也可有3～4cm，个别可达10cm 或以上。囊肿液呈澄清浅草黄色。囊肿壁薄而透明，也有纤维化和钙化呈鸡蛋壳状。
1.临床表现 一般无临床症状，绝大多数病人在作B超检查或 CT检查时偶然发现。尿液检查正常，血尿罕见。如出现血尿则有三种可能：①恶性肿瘤并存；②尿路感染引起；③囊肿破裂，且常伴肾区疼痛。囊肿很大时，也可产生疼痛或肾区不适感。大的囊肿（直径>5cm）可压迫周围正常肾组织，使局部血流减少，肾素分泌增加，出现高血压。本病肾功能正常。
2.诊断 本病诊断依靠B超或 CT检查。尤其是老年人出现单个囊肿，应与恶性肿瘤坏死液化形成的囊腔或囊肿基础上并发肿瘤相鉴别。因此，对诊断可疑者应细心观察 B超或 CT检查的成像，必要时做囊肿穿刺，囊液呈血色或棕色，乳酸脱氢酶增高，提示恶性肿瘤，如找到瘤细胞则诊断更可靠。抽出囊液后注入等量造影剂造影，对鉴别良性或恶性囊肿也很有帮助，单纯性囊肿内衬面平滑，偶尔见到不完全的膈，恶性肿瘤壁厚，内衬面粗糙不规则，凹凸不平。
在老年人一侧或两侧肾有数个囊肿并不少见，由于囊肿数目较多，故称多发性单纯性肾囊肿（multiple simple renal cysts）。不少临床医师误诊为多囊肾（PKD），Ziegler等早年就提出肾内容易数清囊肿个数的不会是多囊肾。按个人经验以下几点有助于鉴别：①单纯性肾囊肿肾脏大小形态基本正常，除非有特大囊肿形成；②单纯性肾囊肿多为单侧性，如为双侧性，囊肿数目不多，易数清个数；③直系亲属中无ADPKD病人；④不发生肾结石，极少有高血压；⑤无肝、胰囊肿或颅内动脉瘤等并存；⑥影像检查囊肿与囊肿之间有较多的正常肾组织。此外，ADPKD家属中的儿童，检查时肾内有1～2个囊肿，强烈提示ADPKD，因为单纯性肾囊肿极少见于儿童。2～3年后复查囊肿数量增多则ADPKD诊断可肯定。
3.治疗 本病肾内囊肿数量不多，囊腔不大，肾功能正常，故无需治疗。定期 B超检查是必要的。如遇肾盂肾炎应想到囊肿感染的可能，常用喹诺酮类如氧氟沙星 0.3～0.4g，每日2次，或复方磺胺甲口恶唑1.0g，每日2次，共用10～14天为一疗程。肾区疼痛可使用消炎止痛剂。囊肿增大并出现高血压者，往往在抽吸囊液减压或囊肿切除后血压即随之下降至正常。囊肿较大（直径>5cm）且有症状者考虑穿刺抽除囊液，注入1/10液量的硬化剂，促使囊腔闭合，必要时采取手术治疗。
六、其他囊性肾病
1.获得性囊性肾病（acquired cystic renal disease） 1997年 Dunnill等在维持性血液净化病人中发现肾囊肿（原无囊肿）。囊肿发生与年龄无关，而与透析时间长短密切相关。透析不足3年者发生率为44%，透析持续3年以上者为75%，透析超过8年为92%。中山医科大学第一附属医院透析3年以上者发生率为15.3%。这些囊肿可发生癌变，故对长期透析者应定期做 CT检查。一般无症状，囊肿感染或出血则有腰痛及血尿。感染时应加强抗菌治疗，出血期间透析、肝素应减量或不用。严重出血不止或有癌变，应行肾切除。
2.孤立性多房肾囊肿（solitary multilocular renal cysts） 又称良性囊性肾瘤或乳头囊腺瘤，常发生在肾一极，囊肿较大。B超检查可做出诊断。治疗以肾部分切除为好。
3.Zellweger综合征 又名脑-肝-肾综合征（cerebro-hepatorenal syndrome），为常染色体隐性遗传病。新生儿肌张力低下为突出表现，吸吮反射及腱反射缺如，前额突出，前囱大，眼睑肥胀，眼距增宽，睑裂斜向上方，青光眼，白内障，角膜混浊，眼球震颤，低鼻梁，肝肿大，肝功能损害，肾皮质有小囊肿，蛋白尿。常见发育及精神障碍，多在出生6个月前死亡，无有效治疗方法。
4.结节性硬化症（tuberous sclerosis） 又称布尔讷维（Bourneville）病，为染色体显性遗传病，80%病人为散发性。以皮脂性腺瘤、智能低下及癫痫为临床特征。内脏各处可有错构瘤。约 3/4以上伴有肾错构瘤和囊肿。我们曾遇一例27岁女性，自幼有癫痫史，因急腹痛入院，手术中发现两肾肿大，右侧较正常大3～4倍，表面见两个鸽蛋大囊肿。之后全面检查，鼻翼两侧有粟粒状棕色皮诊，骶部有鲨鱼皮斑，左前臂及右小腿有无色素白斑。IVP见两侧肾盂肾盏扩大，有弧形压迹。红细胞1.21×1012/L，血红蛋白 36g/L，肌酐 903.7μmol/L，尿蛋白‘+’（中华内科杂志，1983，22：396）。
本症主要是对症治疗。控制癫痫发作，促进智能发育。肿瘤引起症状者考虑摘除，囊肿亦然。
5.希佩尔-林道（von Hippel-Lindau）综合征 又称家族性视网膜和小脑血管瘤，常染色体显性遗传。此肿瘤也可为囊肿，如肾、胰腺及肾上腺均可产生囊肿。临床上以颅内压增高及小脑症状为主，视网膜可见到红或黄色球状团块、出血及渗出。一般在30～40岁发病。本病为良性肿瘤，可采取手术摘除。囊肿抽液易复发。视网膜病变可用透热、核素、冷冻或激光治疗。
6.窒息性胸廓发育异常（asphyxiating thoracia dysplasia） 又称Jeune综合征，主要表现为新生儿窄胸及短肢多指畸形，胸廓固定不动，致气急，发绀。另一非致死型，表现为肾损害，最终发生慢性肾功能衰竭。肾内病变为慢性肾炎伴囊肿。本病为常染色体隐性遗传，在儿童期半数死于肺炎、窒息，存活者可考虑手术重建胸廓。后期主要治疗慢性肾炎及肾功能衰竭。
7.Senior-Loken综合征 又称家族性肾视网膜营养不良。1961年由 Senior-Loken报道，肾病变似髓质囊性病伴色素性视网膜炎。属常染色体隐性遗传病，囊肿主要在肾皮髓交界处及髓质内，肾间质纤维化及炎性细胞浸润，最后成终末期萎缩肾。早期出现多饮、多尿和夜尿，后期出现氮血症及重度贫血，伴有高血压和水肿。根据肾损害及眼底（视网膜退行性变）特点易诊断。视网膜电图或眼电图对早期诊断较有价值。本病无特效治疗。
8.鳃-耳-肾综合征（branchio-otorenal syndrome） 简称BOR综合征 属常染色体显性遗传病。两侧胸锁乳突肌前有对称的瘘管或小结。耳廓厚呈杯形，耳前有赘生物，伴各种听力损害，两侧多囊肾伴其他尿路畸形。本病只能对症治疗，整形手术矫治耳畸形及颈前瘘管，听力障碍使用助听器。9.埃-当（Ehlers-Danlos）综合征 为一组遗传性结缔组织病，有10多种类型，肾损害见于Ⅸ型。儿童期皮肤过度拉展、松弛、垂睑、轻度骨骼异常。膀胱憩室、肾盂积水及肾囊肿。血清铜及铜蓝蛋白明显降低，皮肤成纤维细胞赖氧化酶降低，可明确诊断。本型为 X连锁隐性遗传。无特殊治疗，皮肤裂口应小心拉合，缝线保留时间要延长，关节脱位可手术矫正。尿路感染及时应用抗菌药物。
此外，如口-面-指综合征Ⅰ型（oro-facio-digital syndromeⅠ），18-三体综合征（18-trisome syndrome，Edward syndrome）及梅克尔（Meckel）综合征，肾B超或CT检查多存在肾囊肿。由于这类基因遗传病多存在多种畸形，所以诊断并不困难，均无特效治疗。但在肾囊性疾病中应作鉴别。
·钱桐荪·
[ 本帖最后由 管理员 于 2008-6-4 15:47 编辑 ]
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