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16-6-第六节 劳伦斯-穆恩-比德尔(Laurence-Moon-Biedl)综合征

字体: 小 中 大 | 打印 发表于: 2008-3-05 10:29    作者: 管理员    来源: 手牵手博客站

Laurence-Moon-Biedl综合征亦称性幼稚-色素性视网膜炎-多指畸形综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。临床主要表现为向心性肥胖(>80%),智力障碍(>70%),多指或并指畸形(>60%),性幼稚(>75%),色素性视网膜炎(>90%)。90%以上患者可有肾损害,主要表现为系膜增生性肾炎、髓质囊状病、肾局部发育不良,可有多尿、夜尿,最后发生慢性肾衰竭。本综合征也可发生基膜病变,电镜可见基膜的厚薄不一,临床上可发生肾病综合征。无特殊治疗方法,只能对症处理。

                                                                                                               ·崔世维·
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