16-4-第四节 指甲-膑骨综合征

指甲-膑骨综合征（nail-patella syndrome）亦称遗传性指甲骨关节发育不良。本病是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，多见于青少年，发生肾脏病变者于30岁左右进入终末期肾衰竭。

      表现为指甲缺损或发育不良。一侧或双侧小髌骨或髌骨缺如。髂骨后骨刺及肩峰骨刺可为本病的特征性表现。也可出现肘关节畸形及其他骨骼异常。30% ～50%的患者有肾脏病，其中约有

      半数患者有蛋白尿和血尿，偶有肾病综合征，肾小管功能损害的表现比较明显，肾小球滤过率缓慢进行性下降，到30岁左右进入尿毒症期。

      光镜早期可正常，后来为非特异性变化，表现为局灶性节段性肾小球硬化，肾小管萎缩，间质纤维化。电镜显示肾小球基膜有虫蛀样病损和基膜内有致密束状交叉胶原纤维，这是本病的特征。

      无特殊治疗方法。肾衰竭时可做透析或肾移植。

[ 本帖最后由 管理员 于 2008-6-4 15:41 编辑 ]