本病又称全身性弥漫性血管角质瘤，是一种 X-连锁显性遗传性疾病，由于先天性α-半乳糖苷酶A的缺陷，导致糖脂质代谢紊乱。糖脂质沉积于各组织和器官，肾脏受累后主要病变为肾小球上皮细胞、内皮细胞及肾小管上皮细胞呈泡沫样改变，内含脂质，这些脂性物质在电镜下表现为髓样小体。
本病罕见，绝大多数患者是男性。症状多开始于青春期后。皮肤为串状暗红色血管扩张，多见于（坐浴部位）下腹部、臀、大腿、阴囊，四肢远端感觉异常和有灼痛，常有角膜和晶状体混浊。晚期有高血压和心血管体征。患者早期便可有血尿和轻度蛋白尿，尿沉渣在偏光显微镜下可见细胞内脂肪体。病情缓慢发展到终末期肾衰竭。女性患者常无上述典型表现，肾脏病变亦较轻。
对症治疗。终末期肾衰竭患者做血液净化治疗。多数学者认为不宜做肾移植。
[ 本帖最后由 管理员 于 2008-6-4 15:36 编辑 ]
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