人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。
如今，HPG完成10后，更大规模的“千人基因组计划（1,000 Genomes Project）”将在全球多中心展开。“千人基因组计划”将帮助人们确定人群基因多态性，阐明个体差异。“这是一项具有历史意义的突破性工程”北京基因研究中心深圳分中心主任扬黄明如是说。
如果运用旧的基因测序技术，“千人基因组计划”将耗资3-5千万美元。事实上，第二代基因测序技术将大大降低相关费用，但该技术还须进一步改进，如果能够顺利应用新技术，该计划有望在3年内结束。
随着该项工程的开展，科学家将在全球范围内招募具有遗传代表性的志愿者。人群基因多态性将有助于人们确定疾病的风险人群，研究疾病发生发展的遗传倾向，并最终为人类开展相关疾病的基因诊断和治疗提供依据。
人类基因组计划大事年表：
1984年在Utah州的Alta,White R and Mendelsonhn M受美国能源部(DOE）的委托主持召开了一个小型专业会议讨论测定人类整个基因组的DNA序列的意义和前景（Cook Deegan RM,1989）
1985年5月在加州Santa Cruz由美国DOE的Sinsheimer RL主持的会议上提出了测定人类基因组全序列的动议，形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案。
1986年3月，在新墨西哥州的Santa Fe讨论了这一计划的可行性，随后DOE宣布实施这一计划。
1986年遗传学家McKusick V提出从整个基因组的层次研究遗传的科学称为“基因组学”
1987年初，美国能源部和国立卫生研究院为HGP下拨了启动经费约550万美元（全年1.66亿美元）
1988年，美国成立了“国家人类基因组研究中心”由Watson J出任第一任主任
1990年10月1日，经美国国会批准美国HGP正式启动，总体计划在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析。
1987年，意大利共和国国家研究委员会开始HGP研究，其特点是技术多样（YAC，杂种细胞，cDNA等）、区域集中（基本上限于Xq24-qter区域）
1989年2月英国开始HGP，特点是：帝国癌症研究基金会与国家医学研究委员会(ICRP-MRC)共同负责全国协调与资金调控，剑桥附近的Sanger中心注重首先在线虫基因组上积累经验，改进大规模DNA测序技术；同时建立了YAC库的筛选与克隆、特异细胞系、DNA探针、基因组DNA、cDNA文库、比较生物基因组DNA序列、信息分析等的“英国人类基因组资源中心”。可谓“资源集中、全国协调”。
1990年6月法兰西共和国的HGP启动。科学研究部委托国家医学科学院制定HGP，主要特点是注重整体基因组、cDNA和自动化。建立了人类多态性研究中心（CEPH），在全基因组YAC重叠群、微卫星标记（遗传图）的构建以及驰名世界的用作基因组研究的经典材料CEPH家系（80个3代多个体家系）方面产生了巨大影响。
1995年德意志联邦共和国开始HGP，来势迅猛，先后成立了资源中心和基因扫描定位中心，并开始对21号染色体的大规模测序工作。
1990年6月欧共体通过了“欧洲人类基因组研究计划”，主要资助23个实验室重点用于“资源中心”的建立和运转。还有丹麦王国、俄罗斯联邦、日本大韩民国、澳大利亚等。
1994年，我国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明的倡导下启动，最初由国家自然科学基金会和863高科技计划的支持下，先后启动了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能研究”，1998年在国家科技部的领导和牵线下，1998年在上海成立了南方基因中心，1999年在北京成立了北方人类基因组中心，1998年，组建了中科院遗传所。1999年7月在国际人类基因组注册，得到完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务，该区域约占人类整个基因组的1％。