16-5-第五节 先天性肾病综合征

先天性肾病综合征（congenital nephrotic syndrome）是指新生儿在初生时即有的肾病综合征（表16.5.1）。

      

一、芬兰型先天性肾病综合征

      本病为常染色体隐性遗传性疾病。因最初报告病例都是芬兰人而取名。我国也有发病。患儿出生后即有蛋白尿，3个月内表现为典型的肾病综合征，严重影响生长发育。多为早产、低体重、大胎盘。母亲多有妊高症。小头、耳位低、鼻梁塌，易患癫痫、感染及肾静脉血栓形成。病理方面早期近端肾小管扩张成微囊状。晚期肾小球硬化，肾小管萎缩。电镜下有上皮细胞足突融合。免疫荧光检查无免疫球蛋白及补体成分的沉积。50%患儿于1岁内死于感染，平均3岁进入终末期肾衰竭。因为本病发病与免疫无关，所以肾上腺糖皮质激素及免疫抑制剂无效。

二、非芬兰型先天性肾病综合征

      发病比芬兰型先天性肾病综合征稍晚，肾病综合征较轻，常有高血压，于2岁左右进入终末期肾衰竭，少数患者肾功能减退发展较慢，生存较久。病理改变先为弥漫性或局灶性系膜基质增生，继而发展为肾小球硬化。无有效治疗方法。

三、Drash综合征

      为先天性肾病综合征并发于男性假两性畸形或（和）Wilms病。

[ 本帖最后由 管理员 于 2008-6-4 15:41 编辑 ]