美国科学家近日首次成功测定了一位白血病患者的基因组序列,这为利用新方法揭开癌症的遗传学基础创造了条件。相关文章发表在11月6日的Nature杂志上。
测序的基因组来自于一位死于急性骨髓性白血病(AML)的女性。为了避免DNA受到进一步损伤,华盛顿大学的科学家在她接受癌症治疗前,采集来自皮肤样本的遗传材料,测出了她2套染色体的DNA序列,同时根据骨髓样本检测了其肿瘤细胞中的遗传突变。之后研究人员将患者的肿瘤基因组与其正常基因组进行了比较,以期发现遗传差异。在患者肿瘤基因组中接近270万个单核苷变异中,近98%在患者皮肤样本的DNA中也可检测到,这就大大缩小了进一步筛选的范围。研究人员最终在患者的肿瘤DNA中仅发现了10个可能与AML相关的遗传突变,其中8个很罕见,它们之前从未被认为与AML有关。研究人员指出,肿瘤样本中的每个细胞拥有9个突变,而较少发生的那个突变可能是最后形成的;他们推测这些突变对于肿瘤的发生都有重要作用。
此项研究为大规模癌症基因组测序和揭示癌症秘密打下了基础,研究小组下一步的计划是将这种全基因组检测方法扩展到乳腺癌和肺癌。