《科学》2007年度十大进展（上）

《科学》杂志2007年度十大进展

        12月21日出版的《科学》杂志上，《科学》杂志及其出版者美国科学促进会(AAAS) 评出了2007年度十大进展。其中，“人类基因组差异”（Human Genetic Variation）被评为2007年首要进展。负责今年评选过程的《科学》杂志物理类科学新闻副主编Robert Coontz 说，“多年来，我们一直谈人与人如何相像，甚至人与猿如何地类似。2007年的几项前沿研究第一次将人与人的DNA也存在很大的不同讲透彻了。这是一个巨大的概念性跳跃，将会对所有的事情产生影响：从医生如何治病、到我们如何看待自己以及保护我们的隐私”。研究人员惊叹从一个人到另一个人的基因组差异的程度之大，并开始懂得这些差异在疾病和个体特性中的作用。2007年中几位个人的基因组被测序。随着技术的提高，我们中的许多人将会拥有部分的或全部的自己的基因组，也将了解自己有患哪些疾病的风险。 自人类基因组序列测出以来，生物学家一直在绘制基因组的一个碱基上的小差异，这种差异被称为单核苷酸多态性(SNPs)。这些差异是2007年十几个研究项目的关键，研究人员在这些被称为基因组范围关联研究(genome-wide association studies)中比较几千位患病或无病个体的DNA，来确定哪些小的基因差异带来疾病风险。这种信息能帮助研究人员发现疾病基因，比如近年发现的几个2型糖尿病的基因。 今年的基因组范围关联研究为许多疾病提供了线索，包括心房颤动、自身免疫疾病、 双相障碍、大肠癌、1型和2型糖尿病、心脏病、高血压、多发性硬化症、以及风湿性关节炎。 2007年中，生物学家还了解到在DNA上亿个碱基中，成千到上百万的碱基可能丢失、增加、或以某种方式被拷贝，这些变化在几代人内能改变基因的活性。这些被成为“拷贝数差异”的影响在高淀粉饮食的人群中有表现，这些人群比有狩猎采集社区的成员有更多的消化淀粉DNA的拷贝。研究患或没有患自闭症的儿童的遗传学家发现了导致患自闭症风险增加的一个新的DNA修饰。

        名列《科学》2007年10大进展第二的是重新编程细胞（REPROGRAMMING CELLS）的技术。日本和美国小组分别在6月宣布他们用小鼠皮肤制造了诱导性多能干(iPS)细胞，这些iPS细胞能产生身体的所有细胞，包括卵子和精子，从而演示iPS细胞具有胚胎干细胞的能力。11月份，两个小组分别报告了用人类皮肤细胞制造iPS细胞的研究。这项研究可能改变干细胞研究的科学与政策。 Coontz说，“与首要的进展一样，一旦科学家能清除几个障碍，重新编程细胞可能为生物医学研究开辟新方向。虽然这项工作与首要进展不相上下，但是我们还是认可了人类基因组差异研究，因为该领域进展很快、势不可挡。 （待续）

Science 21 December 2007:Vol. 318. no. 5858, pp. 1842- 1849